-
Сегодня мне бы хотелось открыть тему о методе, который уже широко упоминался в разных ветках форума, а также на наших глазах становится одним из признанных методов криминалистики. Речь пойдет об идентификации с помощью генетической генеалогии.
Что такое генетическая генеалогия? Это особая отрасль знания, которая занимается вопросами происхождения человека, установлением родственных связей между людьми с помощью сравнения ДНК-материала. Данная дисциплина очень молода и (пока) не преподается в высших учебных заведениях.
С чего все началось? Развитие технологий исследования ДНК становятся все доступнее широкому кругу лиц. Лаборатории и порталы FTDNA, 23AndMe, Ancestry, MyHeritage, Geni.com и им подобные предлагают приобрести услугу исследования вашего материала ДНК. Круг сдавших ширится, в базах данных появляются десятки тысяч человек. Со временем появляется идея сравнительного поиска и идентификации отдельных лиц по открытым базам данных.
Как сдается ДНК-материал? С помощью соскоба с внутренней поверхности щеки или слюны в пробирке. Вам высылается набор для домашнего использования, процедура занимает несколько минут, затем собранные образцы отправляются в лабораторию, после чего их исследуют, и примерно через месяц у вас на руках появляются готовые результаты. Файл оцифрованных результатов можно скачать и загрузить на сторонние ДНК-сервисы.
Как генетическая генеалогия помогает идентифицировать преступников, жертв и неопознанные тела? Ученые и детективы, занимающиеся вопросами генеалогии и идентификации на основе взятого и исследованного (даже много лет назад) ДНК-материала создают цифровой профиль - файл с расширением, подходящим под одну из общедоступных баз. После чего файл загружается в нее, и система сравнивает его другими профилями, после чего определяет ближайших, насколько это возможно, родственников.
Какая база для идентификации используется чаще всего? GEDMatch, как наиболее универсальная. Однако, в 2019 году данный портал изменил правила использования, и теперь все загруженные профили на нем являются по умолчанию закрытыми. Для того, чтобы открыть свой профиль правоохранительным органам, необходимо включить функцию Opt-IN. Следует отметить, что многие специалисты по генеалогии и детективы заявили, что это не остановит их работу, но может существенно замедлить расследования.
Я хочу принять в этом участие. Как? Вы можете сделать это разными способами:
1. Заказать набор и сдать собственный ДНК-материал (для граждан России самый простой набор обойдется примерно в 49-80 долларов, некоторые порталы не работают с Россией, например, 23Andme. FTDNA работает). Возможно, тем самым вы найдете кого-то из потерянных родственников или раскроете тайну своего происхождения.
2. Обсуждать и самому помогать в расследовании дел в соцсетях, например, в группах в Facebook (DNA Detectives и т.д.)
Какие виды генетических тестов можно заказать? Какие виды тестов используются в расследованиях?
1. Аутосомная ДНК. Самый популярный и недорогой тест-исследование, помогает найти близких родственников. Стоит около 50 долл.
2. Y-днк. Доступны только для мужчин, помогают определить предков по мужской линии наследования (Y-хромосома). Стоимость начинается от 50 долл. и заканчивается 600 долл. (тестирование BigY, Y-full)
3. MtDNA - митохондриальная ДНК. Доступны для мужчин и для женщин, помогают определить предков по женской линии (ДНК митохондрий). Стоимость колеблется в пределах 90-200 долл.
Следует отметить, что периодически цены на исследования снижаются. Это приурочено к таким событиям, как "черная пятница", Рождество, День отца и т.д. В черную пятницу (ноябрь) цены самые дешевые.
Какие сервисы предоставляют услугу расшифровки генома и поиска родственников?
1. 23andME https://www.23andme.com/ НЕДОСТУПНА ДЛЯ РОССИИ
2. Ancestry https://www.ancestry.com/ НЕДОСТУПНА ДЛЯ РОССИИ
3. Family Tree DNA https://www.familytreedna.com/
4. MyHeritage https://www.myheritage.com/ АНАЛИЗ ОТПРАВЛЯЮТ НА ИССЛЕДОВАНИЕ В П.3
5. Geni http://geni.com/ АНАЛИЗ ОТПРАВЛЯЮТ НА ИССЛЕДОВАНИЕ В П.3
5. Genotek https://www.genotek.ru/ РОССИЙСКАЯ ЛАБОРАТОРИЯ
Где лучше заказать тест ДНК?
Это зависит от ваших целей.
1. Если цели сугубо генеологические, вы хотите узнать глубже свои семейные связи и связь с остальным миром, плохо владеете английским, выбирайте Geni.com.
2. Если вам важнее приятный интерфейс, русский язык и большое количество соотечественников, то для вас - MyHeritage.
3. Если вы владеете английским и хотите получить доступ к самым широким базам данных, выбирайте FTDNA. Отмечу, что и Geni, и MyHeritage все равно отправляют свои тесты в лабораторию FTDNA.
4. Если живете в европейских странах или США, выбирайте 23AndMe или Ancestry (первое предпочтительнее).
Я хочу заниматься расследованиями, зачем мне самому сдавать тест ДНК?
Во-первых, при заказе теста для вас на сайте будет создан личный кабинет, с помощью которого вы потом сможете проводить свой поиск по базам данных.
Во-вторых, база данных по России и ближнему зарубежью все еще сравнительно мала. Тем самым, мы расширяем ее.
Будут ли доступные мои личные данные всем желающим?
Нет. Только вы решаете, что могут видеть другие люди.
Кто занимается расследованиями с помощью генетической генеалогии?
0. Полиция США (имеет собственную базу генетического материала CODIS).
00. Отдельные энтузиасты-генеалоги.
1. Компания Parabon Nanolabs https://parabon-nanolabs.com/ (раскрытие преступлений, определение отцовства, поиск биологических родителей и т.д.)
2. Основатели проекта DNA Doe https://dnadoeproject.org/ (раскрытие преступлений, идентификация жертв преступлений).
На данный момент подобные организации существуют только в США.
Какие ресурсы использует ДНК-детектив?
1. https://www.gedmatch.com/ - общая база ДНК
2. https://dnapainter.com/ - выяснение степени родства по проценту совпадений ДНК
3. https://www.geneticaffairs.com/ - группирование днк-родственников по общим предкам
4. https://promethease.com/ - определение внешности и наследственных заболеваний по ДНК
5. https://www.dnagedcom.com/ - расширенный хромосомный браузер
-
Интересная тема, отмечусь :) Я как раз заказала себе подарок на день рождения: ДНК-исследование, осенью буду делать.
-
Здравствуйте! Меня очень интересует этот вопрос. Плохо владею английским, кто-нибудь, по опыту, подскажите конкретные сайты компаний, куда можно обратиться за ДНК тестом. Буду благодарна за помощь.
-
Здравствуйте! Меня очень интересует этот вопрос. Плохо владею английским, кто-нибудь, по опыту, подскажите конкретные сайты компаний, куда можно обратиться за ДНК тестом. Буду благодарна за помощь.
MyHeritage https://www.myheritage.com/ (https://www.myheritage.com/) почти полностью русифицирован. Вы можете заказать базовый набор там, после чего результаты исследования можно перенести в FTDNA (самый популярный сайт с большой базой) и загрузить на Gedmatch.
Для тех, кто владеет английским, рекомендуется сразу регистрироваться в FTDNA и заказывать тест Family Finder.
-
Добавлю сюда примеры личных кабинетов в разных системах генеалогических ДНК-исследований:
1. FTDNA
[attachimg=1]
2. Gedmatch
[attachimg=2]
3. Geni.com
[attachimg=3]
4. MyHeritage
[attachimg=4]
-
Спасибо!!!
-
Кроме зарубежных, существуют и российские лаборатории, предлагающие исследования ДНК по запросу. Однако, общих баз у них нет, а тестирование стоит дороже.
Подробнее:
https://vc.ru/life/32760-gid-po-geneticheskim-testam-v-rossii-kakoy-vybrat-i-gde-zakazat?from=rss (https://vc.ru/life/32760-gid-po-geneticheskim-testam-v-rossii-kakoy-vybrat-i-gde-zakazat?from=rss)
-
Для начинающих ДНК-детективов из России и ближнего зарубежья помещу сюда перевод статей генеолога-криминалиста С.Мур
С чего начать?
Статья 1. Y-ДНК.
Интерес к генеалогическому ДНК-тестированию достиг рекордно высокого уровня благодаря его растущей сложности и, как следствие, вниманию в СМИ. Мы слышим из популярных генеалогических телевизионных программ, новостей и рекламы о том, что можем узнать благодаря ДНК-тестированию. В результате многие энтузиасты семейной истории выразили свое желание окунуться в увлекательный мир генетической генеалогии, но не знают, с чего начать. Если вы один из этих людей, то я пишу это для вас. В серии из четырех публикаций я расскажу о трех различных типах тестирования ДНК, которые в настоящее время используются генеологами, чтобы узнать больше об их родословных. Я постараюсь помочь вам определить, какой тест или комбинация тестов лучше всего соответствуют вашим интересам.
Первый шаг - определить цели тестирования. Просто любопытство по поводу генетической генеалогии или что-то более конкретное? Например, рассмотрите следующие вопросы:
В первую очередь, вы заинтересованы в изучении вашей фамилии?
Существуют ли конкретные барьеры (пробелы в в семейном древе), которые вы хотите устранить с помощью ДНК-тестирования?
Как далеко в вашем семейном древе находятся эти барьеры?
Каков генеалогический путь от вас в прошлое к этим барьерам по женской и мужской линиям?
Вы готовы к долгосрочному проекту/работе или хотите быстрых ответов?
Есть ли в вашем семейном древе какие-нибудь случаи усыновления, которые вы хотели бы изучить?
Ваш основной интерес - процентное соотношение вашего общего происхождения (имеется ввиду количество процентов того, сколько в вас ДНК разных народов, речь идет о геномном калькуляторе - прим.перев.) или т.н. «этнической принадлежности»?
В настоящее время существуют тесты, предназначенные для выделения трех различных типов ДНК, которые могут ответить на эти и другие вопросы. Это ДНК Y-хромосомы (Y-ДНК), митохондриальная ДНК (мтДНК) и аутосомная ДНК (атДНК). Y-ДНК начала использоваться раньше остальных и, как следствие, имеет лучший послужной список помощи генеалогам в разрушении пресловутых барьеров, поэтому давайте сначала поговорим об этом.
Y-ДНК относится к ДНК, найденной в Y-хромосоме. Только мужчины наследуют Y-хромосому, поэтому этот тест можно использовать только для отслеживания прямой отцовской линии. Проще говоря, человек наследует Y-хромосому от своего отца, который унаследовал ее от своего отца, который унаследовал ее от своего отца и так далее. Тестирование Y-ДНК может выявить древнее происхождение прямой отцовской линии человека. Это также может иметь большое генеалогическое значение, поскольку Y-ДНК традиционно следует той же схеме наследования, что и фамилия. Как фамилия передается от отца к сыну, так и Y-ДНК. Из-за этого мужчина часто может определить, к какой прямой отцовской линии он принадлежит, сопоставляя его фамилию с другими такими же или похожими. Для тех, кто имеет наследственные корни в обществах с традиционным наследованием фамилий, этот тип тестирования может иногда помочь выявить общих предков, живших несколько сотен лет назад. Хотя это и не дает гарантии усыновленным лицам, даже они могут обнаружить свою биологическую фамилию, проверив Y-ДНК.
[attachimg=1]
Наследование Y-ДНК
Если вы женщина и хотите узнать больше о своей девичьей фамилии, вам нужно найти мужчину-представителя этой фамилии в вашей семье. Вы можете проверить, например, своего отца или брата (единоутробного или сводного), дядю по отцовской линии или двоюродного брата по отцовской линии. При необходимости вы можете даже проверить более дальнего родственника, если он носит эту фамилию и у вас есть общие предки по вашей прямой отцовской линии. Помните, что вы не можете проверить своего сына для этой цели, так как он несет Y-ДНК своего отца!
Хотя этот тест ограничен по объему, его можно использовать неочевидными способами. Например, вы можете идентифицировать любую интересующую вас конкретную фамилию в семейном древе, следовать этой фамилии вниз по ветвям к сегодняшнему дню и использовать те же самые правила, чтобы попытаться найти подходящего мужчину для тестирования. Таким образом, полезность тестирования Y-ДНК в исследованиях вашей семьи может быть расширена.
Возможно, лучшая новость о тестировании Y-ДНК состоит в том, что существуют тысячи проектов ДНК исследований определенных фамилий во главе с добровольными генетическими исследователями, которые помогут вам. С появлением первой коммерческой компании по генеалогическому анализу ДНК, Family Tree DNA, в 2000 году сразу начали появляться проекты по фамилиям. Некоторые из них уже добились больших успехов в определении происхождения (-ий) и семейного распределения их конкретной фамилии, в то время как другие все еще ждут достаточного количества участников, чтобы прийти к твердым выводам. Вы можете участвовать и помогать в целенаправленном исследовании вашей фамилии, присоединившись к соответствующему проекту. Чтобы найти свой фамильный проект, вы можете попробовать поискать «(Вставить фамилию) + DNA Project». Если вы обнаружите, что его не существует, вы можете подумать о том, чтобы начать свое собственное дело и набрать тех генеалогических кузенов, с которыми многие из нас уже общались в ходе исследования семейной истории.
Как и во всей генеалогии, я хочу отметить, что немедленные результаты не гарантированы. Некоторые участники пока не достигли успеха в этом типе тестирования из-за отсутствия совпадений с их ДНК в базах данных. Однако время должно исправить эту проблему для большинства из-за растущей популярности тестирования и увеличения числа тех, кто вносит свой вклад в исследования. Для культур, которые не использовали унаследованные фамилии традиционным способом, тестирование Y-ДНК не будет таким эффективным, но все же может быть полезным для определения вероятного происхождения и моделей миграции.
Тесты Y-DNA на рынке в настоящее время предлагаются в версиях от 12 маркеров до более 100 маркеров. Я предлагаю начать тестирование с заказа определения не менее 37 маркеров (стоимость - около 150 долларов). В самых простых терминах «маркеры» - это специфические точки на Y-хромосоме, для которых назначаются числовые значения на основе сигнатуры ДНК каждого человека. Так, например, если вы заказываете Y-ДНК-тест на 37 маркеров, это означает, что вы обычно получите строку из 37 числовых значений. Ближайшие совпадения могут быть найдены путем сравнения числовой последовательности конкретного человека со всеми другими результатами в базе данных ДНК. Как правило, мужчины с наибольшим количеством совпадающих маркеров наиболее тесно связаны друг с другом. Приблизительное число поколений в прошлом, когда двое мужчин имели общего предка по отцовской линии, оценивается путем определения того, насколько близко отдельные строки чисел соответствуют друг другу. (Не волнуйтесь, тестирующая компания автоматизирует эти расчеты для вас).
Источник: https://www.geni.com/blog/dna-testing-for-genealogy-getting-started-part-one-375984.html
-
Статья 2. Митохондриальная ДНК.
Матери передают мтДНК своим детям, как сыновьям, так и дочерям, но ее передают только женщины. Ваша мтДНК была унаследована от вашей матери, от ее матери и от ее матери. Независимо от того, как далеко вы ушли, у вас есть только один прямой предок по материнской линии в каждом поколении, и именно она несет ответственность за передачу вам вашей мтДНК. Ваша мтДНК в течение многих тысячелетий шла по этому матрилинейному пути в течение многих тысяч лет, практически не изменившись.
Митохондриальное ДНК-тестирование - это отличный инструмент, чтобы узнать больше о женщинах в вашем генеалогическом древе. Как испытали, несомненно, все опытные специалисты по генеалогии, предков-женщин очень сложно отследить из-за того факта, что они традиционно меняют свою фамилию в браке. Поэтому для многих из нас приветствуется все, что может пролить свет на происхождение наших предков. Ценность тестирования мтДНК заключается в том простом факте, что если два человека имеют точную последовательность мтДНК, то эти два человека происходят от общего предка женского пола. Для каждого человека мтДНК будет отражать только то, что относится к прямой материнской линии, однако, следуя тому же правилу, применяемому к Y-ДНК, любая интересующая вас женщина-предок может быть исследована в древе из прошлого до сегодняшнего дня в попытке найти подходящего прямого потомка матери для тестирования мтДНК. Например, происхождение моей третьей прабабушки Сары неизвестно. Чтобы лучше понять ее родословную, я заказал тест на мтДНК для двоюродного брата моей матери, который по материнской линии произошел от Сары.
[attachimg=2]
Наследование Y-ДНК (синий цвет) и мтДНК (красный цвет)
Не увязая в технических деталях, есть два важных аспекта результатов мтДНК для генеалога, только начинающего заниматься генетической генеалогией. Первый - это список совпадений.
Совпадения.
По завершении исследования вы получите список совпадений. Только точные совпадения мтДНК имеют отношение к генеалогическим целям, и чем точнее тест, тем лучше. (Я предлагаю провести на сайте FTDNA, по крайней мере, исследования HVR1 и HVR2, называемые «mtDNA Plus».) Фамилии в вашем списке, скорее всего, будут разными, поскольку они не сохраняются по женским линиям. Цель состоит в том, чтобы определить вашего общего предка с этими совпадениями. Однако, поскольку мтДНК изменяется (мутирует) очень медленно и может передаваться практически без изменений в течение тысяч лет, ваша мтДНК может быть идентична таковой у ваших очень далеких прямых предков по материнской линии. По этой причине зачастую невозможно найти генеалогическую документальную ссылку на ваши совпадения. Например, у меня есть точное соответствие mtDNA, с которым я сравнивала прямые родословные по материнской линии до 1500 годами, но так и не нашла нашего общего предка.
Одним из неожиданных побочных преимуществ тестирования мтДНК для меня является личная связь, которую я приобрела с родиной моих прямых предков по материнской линии. В попытке обнаружить наши общие корни мой финский "совпаденец", упомянутый выше, щедро расширил мою прямую материнскую линию на многие поколения с использованием местных приходских отчетов в Финляндии. Этих архивных записей нет в сети, и у меня никогда не было возможности проверить их лично. Хотя мы так и не нашли нашего общего предка, у нас сложилась прекрасная дружба, и я чувствую гораздо более личную связь с моими финскими корнями.
Гаплогруппы.
Митохондриальная ДНК может предложить нам захватывающее представление о древнем происхождении и миграционных путях наших предков. Когда вы сдаете тест на мтДНК, компания, проводящая тестирование, не только предоставит вам список совпадений, но и определит вашу гаплогруппу. Проще говоря, ваша гаплогруппа будет последовательностью из букв, объединяющей вас с теми, с кем вы разделяете наиболее похожую мтДНК. Поскольку конкретные гаплогруппы возникли в определенных географических регионах, иногда можно добыть ценную информацию, которая имеет отношение к генеалогии. Например, мой подкласс гаплогруппы, по-видимому, встречается исключительно у тех, кто по материнской линии происходит от финских женщин. В моем случае я уже знала о моей прямой линии по материнской линии в Финляндии, но у одного из моих "совпаденцев" был барьер в семейной истории эпохи колониальной Америки в начале 1700-х годов, так что это было очень полезно для исследования ее семьи.
[attachimg=1]
Миграции гаплогрупп мтДНК.
Если вы решите пройти исследование мтДНК, проявите терпение и сдержите ожидания. Идентифицировать общего предка по вашим совпадениям может оказаться невозможной задачей, поскольку он мог жить раньше документально зафиксированного генеалогического времени. Кроме того, даже несмотря на то, что мтДНК мутирует медленно, ваша индивидуальная ДНК может быть совершенно уникальной. Поэтому нет ничего необычного в том, чтобы не иметь точных совпадений в базе данных просто потому, что пока тестировался только небольшой процент населения. Несомненно, со временем появится больше совпадений, так как все больше людей начинают интересоваться исследованиями ДНК.
Источник: https://www.geni.com/blog/dna-testing-for-genealogy-getting-started-part-two-376163.html
-
Статья 3. Аутосомная ДНК.
На этой неделе мы наконец-то обсудим мой любимый тип генетического исследования - аутосомный. За последние две недели мы рассмотрели тесты ДНК, которые являются исключительно информативными для одной наследственной линии - прямой отцовской (Y-ДНК) и прямой материнской (мтДНК). Хорошая новость об исследовании аутосомной ДНК (атДНК) заключается в том, что существует возможность найти ценную и значимую информацию о любом из ваших предков, независимо от пола.
А все потому, что все мы, мужчины и женщины, наследуем нашу аутосомную ДНК от обоих наших родителей. Пятьдесят процентов нашей атДНК исходит от нашей матери, а 50% от нашего отца. Поскольку каждый из наших родителей получил 50% своей атДНК от каждого из своих родителей, из этого следует, что мы унаследовали около 25% нашей атДНК от каждого из наших дедушек и бабушек. Этот процент, который является несколько переменным, сокращается пополам с каждым поколением, когда мы продвигаемся дальше по нашему семейному древу. Как вы можете видеть на приведенной ниже диаграмме, мы наследуем около 12,5% нашей атДНК от каждого прадеда и прабабки и около 6,25% от каждого из наших прапрадедов и прапрабабок.
[attachimg=1]
Процентное соотношение унаследованной аутосомной ДНК.
Основы.
Не углубляясь в генетику, все здоровые клетки человека обладают 23 парами хромосом. Мы получаем один набор из этих 23 хромосом от каждого из наших родителей. Хромосомы 1-22 называются аутосомами. 23-я пара определяет пол. Одна Х-хромосома от мамы и одна Y-хромосома от папы - это мужской пол; одна Х-хромосома от каждого родителя - это женский пол. Аутосомы являются предметом анализа ДНК, который мы обсуждаем сегодня.
Когда вы отправляете образец ДНК для аутосомного теста, компания, проводящая тестирование, сравнивает вашу атДНК с данными всех остальных в базе данных, ища людей, у которых есть общие с вами значительные отрезки или «сегменты» атДНК. Если у двух людей достаточно общего количества atDNA, то из этого следует, что они унаследовали его от сравнительно недавнего общего предка. Основываясь на этом принципе, вы получите список совпадений с прогнозом того, насколько тесная ваша связь. Как правило, чем больше в атДНК двух людей есть общего, тем ближе они связаны и, следовательно, тем ближе к сегодняшнему дню жили их общие предки.
Поскольку аутосомная ДНК, в отличие от Y-ДНК и мтДНК, подвергается смешиванию (рекомбинации) в каждом поколении, для генеалогических исследований родственников, живших более пяти или шести поколений назад ее полезность быстро теряется. В связи с этим рекомендуется по возможности тестировать живущее старшее поколение. Это не означает, что вы случайно не найдете совпадения атДНК с двоюродным братом, более дальним, чем троюродный или четвероюродный, но шансы становятся все меньше, так что успех далеко не гарантирован.
Как исследование атДНК может мне помочь?
На мой взгляд, существует три важных аспекта тестирования атДНК для генеалога. Первый - это поиск ранее неизвестных двоюродных (троюродных и т.д.) братьев и сестер, которые могут помочь вам выйти за пределы генеалогического барьера или предоставить вам новую информацию об общих предках. Второй - проверка известных родственников для подтверждения родственных связей и, при этом, выявление ДНК от определенных предков. Третий - процентная соотношение вашей «этнической принадлежности». Первые два вопроса находятся в рамках этого поста, а третий будет обсуждаться в следующей части.
Так как мы наследуем атДНК от всех наших относительно недавних предков, существует возможность обнаружить совпадение в базе данных, которое разделяет происхождение от любого из наших предков. Это включает в себя барьеры примерно двухсотлетней давности. Если, например, у вас есть барьер на уровне пра-пра-прародителя в Сиднее, штат Айова, с фамилией Трэвис, и вы обнаружите, что предсказанный "совпаденец" - троюродного брат человека, у которого есть предки с фамилией Трэвис, в Сиднее, вы можете собрать достаточно информации из вашего совпадения и решить проблему имеющегося барьера. Это может даже относиться к неизвестной девичьей фамилии одной из ваших предков женского пола, если вам посчастливилось найти хорошее совпадение в правильном географическом районе.
Одним из наиболее значимых аспектов тестирования атДНК является подтверждение генетического происхождения от наших предков, которые до сих пор существовали для нас только на бумаге. Каждый раз, когда я подтверждаю общего предка с одним из моих совпадений, я делаю шаг к аутентификации этой ветви моего генеалогического древа. Посмотрим правде в глаза, как бы ни была хороша документация, просто невозможно точно знать, что наши предки всегда те, кем они должны быть на бумаге. Тем не менее, с несколькими совпадениями ДНК, которые могут документировать происхождение от одного и того же общего предка (ей), мы можем быть совершенно уверены, что наше исследование этой части нашего дерева является правильным.
Недавно я проверяла двоюродных братьев, чтобы «отобразить» свои хромосомы на прадедушек и бабушек. Например, если я проверю своего известного двоюродного брата Проктора (который не разделяет со мной никаких других родовых линий), то я знаю, что любая общая атДНК, которым мы обладаем, наследуется от наших общих прародителей. Генеолог может систематически проверять известных родственников, чтобы определить, от каких из их предков были унаследованы определенные части их хромосом. Этот процесс также может быть использован для подтверждения стандартных исследований. На сегодня я проверила несколько двоюродных братьев каждой из моих родовых линий и подтвердила, что мои прародители - действительно те, о ком я думала. В своих личных кабинетах на сайтах ДНК-компаний вы можете видеть свою «карту хромосом», с выделенными разными цветами участками, чтобы показать, какие части аутосомной ДНК от кого вы унаследовали.
[attachimg=2]
Пример сравнений по карте атДНК
Новые возможности.
Я интересовалась генеалогическим исследованием с 2002 года, но поводов для особой радости не было до 2009 года, когда 23andMe представил Relative Finder, первую версию поиска совпадений аутосомной ДНК, и вскоре последовала версия Family Tree DNA с их версией, Family Finder. Меня сразу зацепило. Что мне действительно нравится в тестировании атДНК, так это возможности, почти неограниченный потенциал для открытий.
Несколько примеров открытий, сделанных из тестирования atDNA:
Я обнаружила, что у меня есть глубокие еврейские корни, о котором я никогда бы не узнала без тестирования ДНК. Мои коллеги и друзья доктор Тим Янзен и Андреа Бэджер также подтвердили еврейское происхождение. Тим также подтвердил родословную коренного населения Америки в своей семье. Мой зять узнал об африканском происхождении и, в результате, обнаружил прямое происхождение от Томаса Джефферсона. Усыновленные обнаружили близких членов семьи и воссоединились с родителями.
Хотя тестирование атДНК является многообещающим, оно не рекомендуется для тех, кто хочет быстрых и простых ответов. Вопреки ожиданиям некоторых людей, компания по тестированию не будет заполнять ваше семейное древо вашими пропавшими предками (возможно, когда-нибудь в будущем...). Тем не менее, я считаю, что исследование атДНК идеально подходит для любого исследователя своей генеалогии с уже хорошо изученным и построенным древом. Многие из нас прыгают от радости, когда после нескольких лет поисков мы обнаруживаем новые данные о предке. Только представьте, насколько это значимо, когда вам представят живое свидетельство существования ваших предков, которое находится внутри вас? Если вы даете ему шанс, и готовы работать на него, тестирование аутосомной ДНК может быть невероятно полезным опытом.
Источник: https://www.geni.com/blog/dna-testing-for-genealogy-getting-started-part-three-376261.html
-
Статья 4. Итоги.
Мы рассмотрели три типа генеалогических ДНК-тестов, но есть еще один аспект генетической генеалогии, который не следует упускать из виду. На самом деле, один из вопросов, которые мне чаще всего задают: как я могу получить процентную разбивку по этнической принадлежности? Неудивительно, что интерес к тестированию ДНК возрос на волне популярных телевизионных программам, недавно освещающими эту прекрасную область генетической генеалогии.
Проценты и круговые диаграммы.
Многие зрители «В поисках корней с Генри Луи Гейтсом-младшим» были заинтригованы круговыми диаграммами, представленными каждому гостю, с разбивкой по происхождению по наследству. Эти диаграммы были сделаны с использованием данных аутосомных ДНК-тестов ДНК 23andMe и Family Tree DNA. Предложение «Кем вы являетесь?» от Ancestry.com (доступно только по приглашению) стало очень популярным, а блоги гудят о том, что National Geographic начал принимать заказы, возможно, самой продвинутой версии тестирования, нового Geno 2.0.
[attachimg=1]
Пример диаграммы этнической принадлежности
[attachimg=2]
Пример процентной разбивки этнической принадлежности
Я считаю, что эта тема очаровывает большинство людей и это действительно интересный способ привлечь не профи в генеалогии. Таким образом, даже если ваши домашние уже закатывают глаза при любом упоминании традиционной генеалогии, вы можете заинтересовать их тестированием ДНК, рассказав об этой функции.
Несмотря на растущую популярность, я был слукавила, если бы не сказала вам, что этой области ДНК-тестирования генеалогии еще предстоит пройти долгий путь. Как обнаружили многие клиенты, сравнение исследований между компаниями часто приводит к разным результатам для одного и того же человека, и трудно определить, какой из них наиболее эффективен. Главное правило заключается в том, что чем более консервативны оценки, тем более точными они будут (если они исследования сделаны уважаемой компанией). Другими словами, если в отчет включены только несколько групп населения, вы можете быть достаточно уверены в его выводах. Это потому, что относительно легко сказать человеку, что он, например, генетически на 100% европеец. Однако предоставление более подробной информации, такой как процентное соотношение британского, французского, скандинавского и / или немецкого происхождения, остается проблемой. В результате я прочитала много комментариев от генеалогов, которые озадачены их результатами. Если вы получили неожиданный отчет, не думайте, что вам нужно отбросить годы исследований или беспокоиться о том, что вас могли усыновить! А пока отнеситесь к этому аспекту ваших результатов с недоверием. Надеемся, что с улучшением инструментов, имеющихся в настоящее время, и новыми предложениями на горизонте, мы скоро увидим многообещающие успехи в этой области.
Проще говоря, эти тесты работают, сравнивая вашу ДНК с эталонными образцами, собранными со всего мира, и определяя, какая из них наиболее похожа на вашу ДНК. Поскольку охват выборки все еще относительно незначителен на глобальном уровне, из этого следует, что эта наука скоро шагнет вперед, поскольку все большее число людей со всего мира проходят тестирование.
Итоги.
Вы помните вопросы, которые я задала в первой статье? Давайте рассмотрим их в свете того, что мы обсуждали:
Вопрос: Вы в первую очередь заинтересованы в изучении своей фамилии?
Если ответ «да», рассмотрите тест Y-ДНК. Если нет, то рассмотрим аутосомный анализ ДНК.
Вопрос: Существуют ли конкретные барьеры, которые вы хотите преодолеть с помощью ДНК-тестирования?
Если да, то смотрите следующие два вопроса.
Вопрос: Каков наследственный путь от вас к этим барьерам?
Если барьер находится на вашей прямой отцовской линии, то выберите тест Y-ДНК, а если на прямой материнской линии, выберите тест мтДНК. Если это какой-то другой паттерн, например, линия матери вашего отца, то или сделайте аутосомный тест ДНК или найдите подходящего потомка по прямой линии, чтобы пройти тест на Y-ДНК или мтДНК.
Вопрос: Как далеко в вашем семейном древе находятся эти барьеры?
Если барьер находится в пределах последних пяти или шести поколений, рассмотрите аутосомный тест ДНК. Если глубже, попытайтесь найти подходящего потомка прямой линии данного человека, чтобы пройти тест на Y-ДНК или мтДНК.
Вопрос: Вы готовы к долгосрочному проекту или хотите быстрых ответов?
Если вы ищете быстрые и простые ответы, то генеалогическое ДНК-тестирование может вам не подойти. Если, с другой стороны, вы готовы принять участие в долгосрочном проекте, то позвольте мне поприветствовать вас в увлекательном мире генетической генеалогии!
Вопрос: Есть ли в вашем семейном древе усыновления, которые вы хотели бы изучить?
Приемные женщины должны пройти аутосомный анализ ДНК. Я рекомендую, чтобы усыновленные мужчины сначала проходили тест на Y-ДНК, чтобы попытаться определить свою генетическую фамилию, а затем провели аутосомный тест на ДНК, чтобы изучить остальное. Если усыновленный человек встречался в вашем семейном древе в течение последних нескольких поколений, либо попробуйте найти прямого потомка мужского пола для тестирования Y-ДНК (если он мужчина), либо закажите аутосомный тест ДНК для человека, наиболее тесно связанного с этим усыновленным человеком. Ничто не гарантировано, но с ростом базы данных тестирование будет становиться все более информативным, что приведет к более частым историям успеха.
Вопрос: Ваш основной интерес - процентная разбивка происхождения или «этнической принадлежности»?
Закажите аутосомный ДНК-тест, такой как 23andMe, Family Family DNA, «Family Finder», AncestryDNA или новый Geno 2.0.
Источник: https://www.geni.com/blog/dna-testing-for-genealogy-getting-started-part-four-376433.html#
-
Ожидаемые проценты совпадений ДНК у родственников.
Все эти проценты - статистические и могут варьироваться в зависимости от случайного характера наследования генов. Указанные статистические данные относятся как к 23andMe Relative Finder (RF), так и к FTDNA Family Finder (FF). Числовое значение процентов указывает, на сколько похожи будут ДНК у вас и вашего родственника.
Ожидаемый процент совпадения ДНК между родственниками следующий:
Родитель/ребенок/родной брат/сестра = 50%
Дедушка/бабушка/внук (-чка)/тетя/дядя/племянниц (-ца)/сводные братья и сестры = 25%
Двоюродные братья или сестры/прабабки и прадеды/двоюродные тети и дяди/внучатые племянники = 12.5%
Двоюродные братья или сестры через поколение = 6.25%
Троюродные братья или сестры = 3.125%
Троюродные братья или сестры через поколение = 1.563%
Четвероюродные братья или сестры = 0.781%
Пятиюродные братья или сестры = 0.195%
Шестиюродные братья или сестры = 0.049%
Семиюродные братья или сестры = 0.012%
Девятиюродные братья или сестры = 0.001%
Вероятность обнаружения общей ДНК у известного родственника (достаточно значимая, чтобы обнаружиться RF или FF):
Двоюродные братья и сестры или более близкие родственники: 100%
Троюродные братья или сестры: > 99%
Четвероюродные братья или сестры: ~ 90%
Пятиюродные братья или сестры: ~ 45% (согласно FTDNA > 50%)
Шестиюродные братья или сестры: ~ 15% (согласно FTDNA > 10%)
Семиюродные братья или сестры и более дальние родственники: < 5% (согласно FTDNA < 2%)
Источник:
http://www.yourgeneticgenealogist.com/2010/09/known-relative-studies-with-23andme.html
-
Наследование ДНК правнуками/правнучками.
Мне очень повезло, что у меня была возможность увидеть свой личный образец наследования ДНК правнуком в 23andMe, поэтому я решила им поделиться. Для тех из вас, кто не знаком с пользовательским интерфейсом 23andMe, приведенная ниже диаграмма является иллюстрацией 23 пар хромосом, которыми мы все обладаем. Для простоты показана только одна хромосома, представляющая каждую пару, таким образом, 23 столбца. Используя расширенный инструмент Family Inheritance, можно сравнить выбранных людей, и автоматически создается диаграмма, которая показывает общую для них ДНК.
[attachimg=1]
Иллюстрация общих участков ДНК, где синий цвет - прабабки/прадеды, зеленый - бабушки/дедушки, голубой - родители.
В этой диаграмме светло-синий - это общая ДНК с матерью, светло-зеленый - это общая ДНК с бабушкой, а темно-синий - это общая ДНК с прабабушкой. Конечно, родитель и ребенок (светло-голубой) обладают общей ДНК во всех 23 хромосомах, как и следовало ожидать. Это составляет 50% общей ДНК между ребенком и родителем. Бабушка и дедушка и ребенок (светло-зеленый) обычно разделяют примерно половину ДНК с разрывами на более мелкие блоки. В этом случае ребенок унаследовал большее, чем ожидалось, количество общей ДНК с бабушкой и дедушкой на 31,54% (ожидаемое ~ 25%). Прадедушка и прародитель (темно-синий) должны иметь примерно вдвое меньше ДНК, чем ребенок и прародитель, причем блоки разбиваются на еще более мелкие фрагменты общей ДНК. В действительности этот процент составляет менее половины при 14,75% общей ДНК, что все еще довольно высоко по сравнению с нормой (ожидается ~ 12,5%).
Как видите, проценты будут отличаться от ожидаемых значений. Примечательно, что 31,54% - это самая высокая доля, которую я когда-либо видел между бабушкой и дедушкой и ребенком в моем исследовании. Так как ребенок унаследовал 50% от материнской стороны, есть только ~ 18,46%, которые могли быть унаследованы от другого прародителя по материнской линии, что значительно ниже ожидаемых 25%.
Обратите внимание, что по мере того, как родственная связь становится все отдаленнее, общие блоки ДНК становятся меньше, полностью исчезая в некоторых хромосомах. На 13-й хромосоме нет никаких участков общей ДНК (которые соответствуют пороговому значению этого инструмента) между прародителем и ребенком. Это означает, что в 13-й хромосоме этот ребенок унаследовал значительную ДНК от предков другого деда (в данном случае от деда по материнской линии). Следуя этой же схеме, в хромосомах 6, 13 и 14 у прародителя и ребенка не было никаких значительных блоков ДНК. Также обратите внимание на 10-ю хромосому, внук унаследовал хромосому всей бабушки по материнской линии (светло-зеленый по всей полосе). Это означает, что хромосома 10 не имеет (значительной) ДНК от деда по материнской линии.
Пожалуйста, помните, что в этом случае мы рассматриваем только половину детских хромосом. У ребенка есть еще один набор из 23 хромосом, унаследованных от отца. Поскольку мы не сравниваем ребенка с родственниками по отцовской линии, ни одна из этих хромосом не представлена в данной диаграмме или анализе.
Источник: http://www.yourgeneticgenealogist.com/2010/09/known-family-studies-with-23andme-great.html
-
Схема родства.
Для того, чтобы было понятнее, кто кому и кем приходится, когда вы просматриваете списки совпадений в базах генетической генеалогии, приложу схемы родства на русском и английском языках.
[attachimg=1]
Родство (рус.яз.)
[attachimg=2]
Родство (англ.яз.)
-
Не сочтите за рекламу, но началась летняя распродажа тестов ДНК. На приведенном скрине - цены FTDNA, но в других лабораториях они тоже снижены.
Жителям постсоветских пространств рекомендую выбирать FTDNA - получите наибольшее количество генетической родни, остальным 23AndMe или Ancestry (последнее успешно продается со скидкой на Амазоне).
Новичкам лучше всего выбирать Family Finder - это тест аутосом, вдобавок, он самый недорогой.
[attachimg=1]
-
Деанонимизация через генетическую информацию (ч.1)
Краткая суть:
В Сети в открытом доступе некоторое время назад появились базы данных с генетической информацией людей (информацией разного уровня детализации — от полных последовательностей (сиквенса) всего генома до ограниченной информации по коротким тандемным повторам Y-хромосомы (Y-STRs). Например, энтузиасты делятся информацией о своих Y-STRs (гаплотип) на генеалогических сайтах для выяснения родственных связей и поиска дальних родственников, эти данные не анонимны. Так же в свободном доступе находится анонимная медицинская генетическая информация, например из научного проекта "1000 геномов человека" (проект по полной расшифровке геномов тысячи разных людей), где анонимность доноров ДНК поддерживается по этическим причинам.
Здесь начинается самое интересное. Генеалогические базы данных (даже весьма плохо заполненные, но тем не менее) позволяют деанонимизировать людей. Например, показано, что в случае искусственного оплодотворения спермой от анонимного донора, использование генеалогических баз данных позволяет узнать по крайней мере фамилию настоящего биологического отца ребенка (то есть через очень дальних родственников, засветившихся в базе, узнать, из какой семьи был донор), а при наличии дополнительной информации, такой, как место проживания и т.п., позволяет однозначно идентифицировать биологического отца. Недавно было показано, что находящиеся в свободном доступе анонимные генетические данные, плюс дополнительная информация о возрасте и т.п., позволяют точно установить личности примерно 50 анонимных доноров ДНК из проекта «1000 геномов человека». Это весьма настораживающее достижение, так как полная генетическая информация этих людей, находящаяся в открытом доступе, содержит данные об их предрасположенности к тем или иным заболеваниям и т.д., она может быть корыстно использована страховыми компаниями и подобными организациями.
Введение
Некоторое время назад была выдвинута теория, что для точной идентификации человека в современном мире достаточно 33-х бит информации. Комбинируя различные известные о человеке сведения, мы уменьшаем информационную энтропию, сужая круг возможных вариантов, и, в конце концов, точно идентифицируя личность. Абсолютно очевидно, что информация о людях, находящаяся в открытом доступе — профили социальных сетей, данные, указанные при регистрации на многочисленных веб-сервисах и т.д., способна напрямую помочь в деле деанонимизации человека, зарегистрированного в соц. сетях и на прочих сайтах, собирающих информацию о пользователях. Менее очевидно, что интеллектуальный анализ данных (data mining) может достаточно достоверно дать множество информации о человеке, не указанной напрямую в его профиле, основываясь лишь на весьма косвенной информации, например, на Фейсбук-лайках: www.pnas.org/content/110/15/5802. Авторы этой работы могут правильно отличить республиканца от демократа в 85% случаев, а черного американца от белого — в 95% случаев. Однако есть еще один источник информации о людях, неочевидный для большинства айтишников — открытые базы данных генетической информации. Их прелесть заключается в том, что самому человеку вовсе не обязательно оставлять свою генетическую информацию в открытом доступе, чтобы быть идентифицированному — генетической информации его ребенка достаточно, чтобы через очень дальних родственников (отделившихся даже 8 и более поколений назад), засветившихся в базе, определить по крайней мере семью, из которой происходит папаша (а при наличии дополнительной информации — найти и самого папашу). Если же Ваша генетическая информация находится в открытом доступе, пусть даже и анонимно, шанс достоверной идентификации Вашей личности достаточно высок.
Немножко генетики
Все мы помним со школы, что в каждой клетке нашего организма есть ДНК, в которой закодирована наша генетическая информация. Всего в клетках тела человека 46, а точнее — 23 пары хромосом, при этом от каждого из родителей нам достается по одному 23-х хромосомному комплекту. С одной стороны, генетическая информация разных людей достаточно сходна: например, если мы возьмем только белок-кодирующие области ДНК людей, то их сходство даже с белок-кодирующими областями ДНК шимпанзе составляет примерно 99%, то есть у людей между собой они еще более сходны. С другой стороны, в ДНК есть много областей, которые не очень генетически стабильны, например, так называемые короткие тандемные повторы (STRs, short tandem repeats). Это участки ДНК, в которых короткая последовательность длиной 2-4 нуклеотида повторяется более 10 (до ста) раз. Такие области не очень удобны для копирования и клеточная машинерия для копирования ДНК часто лепит на этих повторах ошибки. В результате даже ближайшие родственники имеют очень похожие, но тем не менее несколько различающиеся последовательности ДНК в этих повторах. Чем дальше родственная связь — тем больше различий накапливается, при этом по количеству различий можно даже предположить, сколько поколений назад произошло разделение между данными ветвями семьи. Интересна еще одна деталь. Среди 23 пар хромосом есть особенная пара — так называемые половые хромосомы, XX у женщины и XY у мужчины. Тут наследование работает следующим образом — так как у женщины генотип XX, женская яйцеклетка всегда несет X-хромосому. Сперматозоид же может нести либо X, либо Y-хромосому, так как у мужчин генотип XY. Таким образом, пол ребенка всегда определяется сперматозоидом и есть еще интересное свойство — Y-хромосома всегда наследуется по мужской линии, от деда к отцу, от отца к сыну и тд (X-хромосома того же мужчины приходит от мамы и может быть наследована ей как от бабушки по отцу, так и от бабушки по матери, статистически с вероятностью 50%). Так как фамилия обычно достается нам от отца, короткие тандемные повторы, находящиеся в Y-хромосоме ( en.wikipedia.org/wiki/Y-STR ), наследуемой только от отца к сыну, могут быть использованы для установления фамилии человека. Хотя в принципе для оценки степени родства могут использоваться STRs из любых хромосом, Y-хромосома из-за особенности своего наследования позволяет четко очертить наследование по мужской линии.
Технические детали: разные уровни детализации генетической информации
Теперь поговорим о том, какого уровня детализации бывает доступная генетическая информация. Разумеется, самой полной генетической информацией является полная последовательность (сиквенс) всего генома. Первый проект «Геном человека» шел 13 лет, бюджет проекта составил примерно 3 миллиарда(!) долларов. Однако, в ходе этой работы были разработаны и доведены до ума технологии, которые чуть позже позволили секвенировать геном одного человека за 2 месяца и миллион долларов. Хотя за последние годы стоимость секвенирования продолжает стремительно падать и еще не достигла дна (поставлена сверхзадача достигнуть стоимости в 1000 долларов за геном), тем не менее, это все еще дорогое удовольствие, недоступное обычным людям. Зато был запущен проект "1000 геномов человека". Его цель — собрать достаточно полный каталог генетических различий между людьми, для этого были взяты анонимные образцы ДНК у людей разных рас, из разных стран, чтобы получить наибольшее разнообразие геномов в пределах этой тысячи. В настоящий момент основная часть секвенирования закончена и анонимные геномные последовательности лежат в свободном доступе: www.1000genomes.org/home, чтобы ученые могли их спокойно анализировать и сравнивать (вот уж где непочатый край работы для data mining!). По полной последовательности даже сейчас можно много что сказать о человеке — определить его предрасположенность ко многим заболеваниям, таким, как рак или болезнь Альцгеймера, достоверно определить его расу, во многих случаях достоверно определить цвет глаз и так далее — недавно была даже найдена корреляция между некоторыми генетическими маркерами и уровнем образования.
Менее информативными, но гораздо более дешевыми и быстрыми являются гибридизационные методы, например, гибридизация на чипе. В данном случае мы не определяем полную последовательность всего генома, а спрашиваем — какой из известных возможных вариантов присутствует в данном конкретном геноме? Есть такое страшное слово SNP — single nucleotide polymorphism, одна из целей проекта «1000 геномов человека» как раз и заключается в поиске и характеризации таких однонуклеотидных полиморфизмов (когда последовательность ДНК двух людей отличается в некотором месте на один нуклеотид). Многие из SNP являются генетическими маркерами предрасположенности к раку и другим заболеваниям, поэтому для медицинских целей не обязательно секвенировать весь геном — достаточно прогнать гибридизацию на чипе, посмотреть, какие SNP, для которых известно, что они являются маркерами определенных заболеваний, присутствуют у пациента и сделать вывод о его предрасположенности к этим заболеваниям. Базы данных SNP тоже находятся в открытом доступе.
Еще менее информативной, но достаточной для идентификации человека, является информация о его гаплотипе — особенностях его коротких тандемных повторов (STRs), о которых мы уже говорили выше. Технически профиль STRs можно получить очень дешево меньше чем за пол-дня с помощью ПЦР, либо можно снова использовать гибридизационный метод на чипе. Хотя гаплотип вряд ли поможет с медицинской диагностикой, он позволяет идентифицировать человека, что уже достаточно давно используется в криминалистике, а все продвинутые страны — США, Британия и, в том числе, наша Родина, уже озаботились составлением генетических баз данных для идентификации преступников. Эти базы данных, насколько я понимаю, являются закрытыми и не доступны широкой публике. Следует отметить, что по более полной информации можно восстановить менее полную, то есть по полной геномной последовательности профили STR спокойно насчитываются соответствующими инструментами, аналогичная операция теоретически возможна и для данных по полиморфизму (SNP).
Люк, кто твой отец?
Переходим к самому интересному. Как мы уже говорили, наследование Y-хромосомы идет строго от отца к сыну, а значит, данные по Y-STR (гаплотип) позволяют отследить отцовскую линию наследования. В настоящее время в Сети доступно как минимум 8 генеалогических баз данных, суммарно содержащих сотни тысяч записей, сопоставляющих гаплотип с фамилией человека. Самыми большими базами с открытым доступом и возможностью поиска являются Ysearch ( www.ysearch.org ) и SMGF ( www.smgf.org ). Идея этих баз заключается в поиске своих дальних родственников и копании в собственном генеалогическом дереве — для этого ты делаешь свой гаплотип доступным для поиска в надежде, что дальние родственники когда-нибудь найдутся, плюс сам ищешь похожие (родственные) среди уже имеющихся в базе гаплотипов. Для определения гаплотипа надо послать свой образец ДНК на анализ в одну из этих компаний. Следует отметить, что в основном эти базы охватывают население США и западных стран, поэтому все, что ниже будет говориться об идентификации личности, будет справедливо скорее для Запада. Скажем, в Ysearch нашлось целых 11 человек с фамилией «Ivanov», один из Болгарии, два русских, остальные с «двойным» происхождением Россия-США, либо происхождение не указано. Людей же с фамилией «Johns» (наверно, ближайший английский вариант Иванова) там 30 штук — в 3 раза больше.
Что же можно сделать с этими базами уже сейчас? При невысокой заполненности — сотни тысяч записей, имеющиеся данные уже позволяют определить принадлежность к некоторой семье для миллионов (возможно, десятков миллионов) человек, что уже составляет ощутимый процент для популяции тех же США (население ~300 миллионов). Метод достаточно чувствителен, чтобы вытягивать родственников из семейных линий, разделившихся более 8 поколений назад, а базы непрерывно растут, увеличивая охват. Теперь эре геномной анонимности (например, в случае анонимного донорства спермы) приходит конец. Все чаще в прессе появляются сентиментальные истории наподобие этой. В данном случае, женщина сделала искусственное оплодотворение в медицинском учреждении с использованием спермы анонимного донора и родила замечательную девочку с некоторыми психическими отклонениями. Хотя учреждение подписало обязательство о неразглашении личности донора и строго это соглашение соблюдало, донора от деанонимизации это не спасло. Мамаша прежде всего с использованием генетических баз смогла найти несколько других детей, рожденных от того же анонимного донора — есть даже специальная база, направленная на воссоединение братьев и сестер по отцу-анонимному донору спермы — www.donorsiblingregistry.com. Оказалось, многие из детишек (а их насчиталось аж 13 штук) имеют аутизм и другие отклонения. Нашу героиню это весьма заинтересовало и она подговорила другую женщину, родившую мальчика от того же отца-донора, взять генетический материал сына для анализа через базы данных по Y-STRs. В результате по базам нашлись две семьи очень дальних родственников донора, но с использованием дополнительной информации, которую донор о себе открыл (он разрешил давать женщинам минимум информации о себе — свое образование, профессию матери и что его отец был известным бейсболистом) он был однозначно идентифицирован — пришлось ему принимать гостей и знакомиться с дочкой и ее мамочкой.
Другая история — если вкратце, на смертном одре старик поведал своему сыну, что на самом деле он ему не родной, а приемный. Старик помер, а у сына появилась идея-фикс найти своего настоящего отца. Подробности аналогичны предыдущему случаю — база Y-STRs, зацепка через дальнего родственника, раскрутка с привлечением дополнительной информации о месте проживания и тд, в результате биологический папа был найден, правда оказалось, что он тоже уже скончался. Зато братья по отцу живы и теперь счастливый человек регулярно ездит к ним в гости послушать байки про своего биологического папочку. И таких историй будет все больше и больше по мере заполнения баз.
Источник: https://habr.com/ru/post/182716/
-
Деанонимизация через генетическую информацию (ч.2)
Использование анонимной генетической информации
Есть и другая сторона этой медали. Как мы уже обсуждали выше, сейчас в Сети в открытом доступе лежат полные генетические последовательности анонимных доноров ДНК, например из проекта «1000 геномов человека». Помимо собственно полного сиквенса геномов, доступен некоторый минимум информации о донорах — возраст, географическое положение и тп. Личности этих людей должны оставаться тайными по этическим причинам — они пожертвовали ДНК во имя науки, чтобы можно было как можно точнее проанализировать генетические различия между людьми, но их ДНК содержит и чувствительную информацию — их предрасположенность к заболеваниям, например. Не хотелось бы, чтобы эту информацию знали страховые компании (в Америке со страховой медициной не забалуешь). Однако, по полной последовательности генома можно спокойно насчитать Y-STRs, а дальше… Ну вы поняли. База, поиск дальних родственников, привлечение дополнительной информации для уточнения — и статья в Science о деанонимизации как минимум 50 человек из 1000. Этические комитеты тяжко вздыхают, ребята из проекта «1000 геномов человека» срочно удаляют из всех записей информацию о возрасте, чтобы сделать точную идентификацию личности невозможной (круг поиска без нее сужен до нескольких (десятков) человек, но точнее уже не получится), а остальные вспоминают историю простой афроамериканки Генриетты Лакс.
Ее история печальна и несколько сюрреалистична. Она умерла от рака шейки матки в возрасте 31 года в 1951 году, прожив ничем не выдающуюся жизнь (пожалуй, самое выдающееся, что она сделала — родила ребенка в 14 лет), однако сегодня каждый молекулярный биолог знает по крайней мере две первые буквы ее имени и фамилии — HeLa. Это название самой известной раковой клеточной линии, используемой сегодня для экспериментов в большинстве лабораторий, работающих в области исследований рака и не только. Смысл в том, что когда врач брал на анализ клетки раковой опухоли Генриетты Лакс, он заметил, что они быстро делились и их было относительно легко культивировать. Многие раковые клеточные линии нестабильны, эта же линия оказалась весьма устойчивой, за что ее и полюбили. Сама Генриетта умерла больше 60 лет назад, а вот рак, убивший ее, жив до сих пор в сотнях лабораторий. Так как раковые клетки — это собственные клетки человека, в которых сломался контроль клеточных делений, то можно сказать, что и сама Генриетта в каком-то смысле жива до сих пор в виде своего рака. Теперь она бессмертна, живет в лабораториях и плодится и размножается в питательной среде… Рассказ, достойный Стивена Кинга. Разумеется, когда технологии секвенирования были выведены на современный уровень, была определена и полная геномная последовательность раковой линии HeLa и, конечно же, выложена в открытый доступ. Европейская Лаборатория Молекулярной Биологии (EMBL, Германия), выполнявшая проект, заявила, что публикация полной геномной последовательности линии HeLa не раскрывает никакой информации о самой Генриетте Лакс и ее родственниках и потомках, однако мы с вами знаем, что все маркеры предрасположенности к заболеваниям в полном сиквенсе — как на ладони, а американские страховщики уже выглядывают из-за плеча. После многочисленных наездов EMBL признало, что публикация геномной последовательности нарушает приватность родственников Генриетты и убрало ее из свободного доступа.
Finita la commedia
Подытожим. В Сети появились базы данных для поиска дальних родственников и игр в генеалогию по генетической информации (увы, чтобы полноценно воспользоваться поиском, придется посылать им образец своей генетической информации на анализ — обычно это соскоб со внутренней стороны щеки, откуда они потом выделят ДНК). Эти базы можно эффективно использовать не только для поиска своих потерявшихся четвероюродных братьев и сестер, но и для точной идентификации донора спермы в случае искусственного оплодотворения (анонимный донор, забудь про анонимность) или биологических родителей в случае усыновления/удочерения. Сейчас базы содержат сотни тысяч записей, что позволят вытягивать через дальнее родство, возможно, десятки миллионов людей (при наличии дополнительной информации для точной идентификации). Эта цифра будет только расти с увеличением количества записей в базах. Так же ставится вопрос о деанонимизации через анонимную генетическую информацию, использующуюся в биологических и медицинских исследованиях. Так что, если Вы неосторожно оставили кому-то свою генетическую информацию в виде ребенка — к Вам могут прийти и сказать: «Здравствуй, папа!», а если Вы поучаствовали в анонимных медицинских генетических исследованиях — не удивляйтесь, если страховщики через некоторое время станут ломить бешеные деньги за Вашу медицинскую страховку, так как у Вас есть маркер предрасположенности к раку кожи или чему-то подобному.
На сей оптимистичной ноте разрешите откланяться — будьте здоровы, не болейте и осторожней относитесь к своей генетической информации.
Источник: https://habr.com/ru/post/182716/
-
Калькулятор (англоязычный), позволяющий с помощью указания размера общих участков ДНК (указывается в базах автоматически, в сантиморганах) выяснять степень родства:
https://dnapainter.com/tools/sharedcmv4
[attachimg=1]
-
интересно, спасибо!
-
Не сочтите за рекламу, но началась летняя распродажа тестов ДНК. На приведенном скрине - цены FTDNA, но в других лабораториях они тоже снижены.
Жителям постсоветских пространств рекомендую выбирать FTDNA - получите наибольшее количество генетической родни, остальным 23AndMe или Ancestry (последнее успешно продается со скидкой на Амазоне).
Новичкам лучше всего выбирать Family Finder - это тест аутосом, вдобавок, он самый недорогой.
Не ведитесь, все эти тесты на практике бесполезны. Сайт выдает толпу иностранцев 600 человек, среди которых реального родственника ни одного.
-
Не сочтите за рекламу, но началась летняя распродажа тестов ДНК. На приведенном скрине - цены FTDNA, но в других лабораториях они тоже снижены.
Жителям постсоветских пространств рекомендую выбирать FTDNA - получите наибольшее количество генетической родни, остальным 23AndMe или Ancestry (последнее успешно продается со скидкой на Амазоне).
Новичкам лучше всего выбирать Family Finder - это тест аутосом, вдобавок, он самый недорогой.
Не ведитесь, все эти тесты на практике бесполезны. Сайт выдает толпу иностранцев 600 человек, среди которых реального родственника ни одного.
Они не бесполезны, ими надо уметь пользоваться. Если у вас уже проработана родословная в архиве, к примеру.
Почему же 600? На MyHeritage, например, у меня 12000+ совпадений, но процент достоверности разный, из них реальных родственников человек 1000, из них документально подтверждённых почти нет, но встречаются люди, о родственной связи с которыми я узнал буквально пару лет назад.
А вообще, с такой логикой, там родственников никогда не будет - если следовать совету не тестироваться :)
-
Если у вас уже проработана родословная в архиве
На кой ляд мне генетическое тестирование, если родословная и так уже есть? Проверить моральные устои моей пра-пра-бабушки? И как это так получается, что не совпала ни одна фамилия?
-
Если у вас уже проработана родословная в архиве
На кой ляд мне генетическое тестирование, если родословная и так уже есть? Проверить моральные устои моей пра-пра-бабушки? И как это так получается, что не совпала ни одна фамилия?
Вы можете найти родственников, с которыми связь давно утеряна, например.
Конечно, не совпала - связи могут быть гораздо глубже, чем с момента возникновения и устойчивого атрибутирование фамилий (у крестьян в России, в большинстве своём, фамилии устаканиваются только к концу 19 века).
Впрочем, я не собираюсь вас агитировать - тема несколько не об этом.
-
На кой ляд мне генетическое тестирование, если родословная и так уже есть?
ну вам, может, и без надобности, а у меня о родне со стороны отца вообще сведений нет, давно хочу сделать анализ ДНК
-
На FTDNA полностью изменился личный кабинет - пространство стало более дружественным и понятным.
[attachimg=1]
-
На FTDNA полностью изменился личный кабинет - пространство стало более дружественным и понятным.
И это по-вашему "дружественный и понятный"? Там тупо кнопок не видно, слава богу, принципиально ничего не поменялось, а то б ничего не нашла. Еще и тормозить стал больше.
-
Если что - сейчас на всех генетических сайтах большие распродажи в связи с короной. Живущим за границей лучше воспользоваться 23andMe, российским гражданам - FTDNA. Правда, тут еще недавно появился Genotek, это исключительно отечественный производитель тестов ДНК, но у них тесты стоят дороже, а насчет большой базы я не уверен. Впрочем, я не исследовал их возможности серьезно.
-
Очередное преступление раскрыто с помощью генетической генеалогии. В этот раз - в Швеции.
Источник: https://meduza.io/feature/2020/06/14/shvedskaya-politsiya-16-let-rassledovala-dvoynoe-ubiystvo-prestupnika-nashli-s-pomoschyu-sayta-po-genealogii?utm_source=facebook&utm_medium=main
-
Российская лаборатория "Генотек" теперь предоставляет услугу интерпретации данных, если вы ранее делали тест для Ancestry, 23andMe, MyHeritage и FTDNA.
Это хорошо, поскольку сдать сам тест у них стоит дороже, чем у перечисленных служб.
https://www.genotek.ru/genetics/interpretation/
Расшифровка результатов происхождения стоит около 2500 р.
-
Инцидент с Gedmatch в июле 2020.
Суть такова, что сайт подвергся атаке, в результате которой учетный записи пользователей, недоступные правоохранительным органам (включившие функцию "Opt Out") находились какое-то время в открытом доступе.
После Гедматч разослал пользователям следующие письма:
On the morning of July 19, GEDmatch experienced a security breach orchestrated through a sophisticated attack on one of our servers via an existing user account. We became aware of the situation a short time later and immediately took the site down. As a result of this breach, all user permissions were reset, making all profiles visible to all users. This was the case for approximately 3 hours. During this time, users who did not opt-in for law enforcement matching were available for law enforcement matching, and, conversely, all law enforcement profiles were made visible to GEDmatch users.
On Monday, July 20, as we continued to investigate the incident and work on a permanent solution to safeguard against threats of this nature, we discovered that the site was still vulnerable and made the decision to take the site down until such time that we can be absolutely sure that user data is protected against potential attacks. It was later confirmed that GEDmatch was the target of a second breach in which all user permissions were set to opt-out of law enforcement matching.
We can assure you that your DNA information was not compromised, as GEDmatch does not store raw DNA files on the site. When you upload your data, the information is encoded, and the raw file deleted. This is one of the ways we protect our users’ most sensitive information.
Further, we are working with a leading cybersecurity firm to conduct a comprehensive forensic review and help us implement the best possible security measures. We expect the site will be up within the next day or two.
We have reported the unauthorized access to the appropriate authorities and continue to work toward identifying the individuals responsible for this criminal act.
Today, we were informed that MyHeritage customers who are also GEDmatch users were the target of a phishing scam. Please remember to exercise caution when opening emails and clicking links. Never provide sensitive information via email. If an email seems suspicious, contact the company in question directly through the phone number or email address listed on their website, not via a reply to the suspicious email. You can reach GEDmatch at gedmatch@verogen.com or (858) 285-4101. At this time, we have no evidence to suggest the phishing scam is a result of the GEDmatch security breach this week. We are continuing to investigate the incident.
Please be assured that we take these matters very seriously. Our Number 1 responsibility is to protect the data of our users. We know we have not lived up to this responsibility this week, and we are working hard to regain your trust. We apologize for the concern and frustration this situation has caused.
Возможно, это атака со стороны правоохранительных органов с целью получить базу Гедматч целиком (большинство пользователей все равно используют Opt In, а не Opt Out).
Тут можно строить разные версии. Судебные генеалоги (Колин Фицпатрик, Сиси Мур, Барбара Рей-Вентер) теперь чаще пользуются базой FTDNA, хотя база Гедматч больше.
-
Технология Snapshot от Parabon Nanolabs - конструирование внешности по ДНК.
Данная лаборатория предлагает услугу и технологию Snapshot - если у вас есть образец ДНК - допустим, преступника - теперь вы можете попросить специалистов создать его портрет. Стоимость услуги - 4000 долларов.
[attachimg=1]
Один из примеров раскрытого дела с использованием Snapshot
Несколько глухарей уже раскрыто. Более подробно тут:
https://snapshot.parabon-nanolabs.com/
От себя: Фантастика, до чего техника дошла...
-
Для поиска по общим участкам генов следует знать принципы рекомбинации ДНК. Правила рекомбинации - на иллюстрации.
На генеалогических сайтах есть днк-браузеры, которые позволяют просматривать общие с другими пользователями участки хромосом.
[attachimg=1]
-
У меня появились контакты генеалогической онлайн-школы, в которой преподаёт Барбара Рей-Вентер, благодаря которой следствие вышло на убийцу из Золотого штата. Сразу скажу, что это довольно скромная контора с небольшим сайтом. Возможно, кто-то захочет пройти их курсы вместе со мной. Они не дорогие. Для оплаты вам понадобится Пейпал, для обучения - знание английского. С самой школой я уже списался, мне сказали, что у них учится достаточное количество иностранцев.
Если кто-то захочет составить мне компанию, напишите в личные сообщения.
-
Для проверки внешности (цвет глаз, наличие облысения, наследственные заболевания) используется сайт Promethease: https://promethease.com/
Чтобы воспользоваться сайтом, у вас должен быть на руках файл с данными с генеалогического сайта типа FTDNA. Вы загружаете данные на Прометиз, оплачиваете сбор (в прошлом году было примерно 50 долл.) и получаете огромный статистический анализ внешности и состояния здоровья. Данные доступны в течение определенного времени.
В этом году состояние здоровья также можно узнать на MyHeritage (стоимость - 49 долларов).
Есть подобная услуга и на 23andMe (для России недоступно).
-
Этапы работы частных судебно-генеалогических агентств:
1. Принятие дела в работу по запросу правоохранительных органов.
2. Извлечение образца ДНК (иногда повторно, если материалу много лет).
3. Сбор денег на секвенирование (с помощью фандрайзинга).
4. Секвенирование ДНК.
5. Перевод собранной биологической информации в формат цифровых данных, совместимых с базой GEDMatch.
6. Загрузка данных в GEDMatch.
7. Генеалогический анализ с помощью инструментария Гедматч и других ресурсов.
8. Посмертная идентификация.
9. Проверка её идентичности правоохранительными органами (в основном, с помощью ДНК-образцов ближайших предполагаемых родственников).
От себя: Второй этап возможен только в лаборатории. Третий этап может затянуться, однако самым долгим является этап номер 7 - особенно при недостатке данных; зачастую он не под силу одному человеку.
-
Как генетическая генеалогия помогла установить личность жертвы преступления - т.н. "Лаванды Доу"
https://lenta.ru/articles/2021/03/11/lavanda/
-
В основном, всё это- лохотрон, а особенно результаты расшифровки, которые и делать- то никто не умеет толком. Совпадения на проценты- вообще нечто. Только ДНК-генеалогия по методу профессора Клёсова на принадлежность У-хромосомы на гаплогруппы и субклады ещё имеет смысл.
-
Дела правоохранительных органов раскрытыe с использованием генетической генеалогии https://isogg.org/wiki/Law_enforcement_cases_solved_using_genetic_genealogy
Othram (также Othram Inc.) - американская корпорация, специализирующаяся на судебно-медицинской генеалогии для раскрытия нераскрытых убийств, исчезновений и идентификации неопознанных умерших или жертв убийств (в просторечии известных как Джон Доу и Джейн Доу).
https://en.wikipedia.org/wiki/Othram
-
В основном, всё это- лохотрон, а особенно результаты расшифровки, которые и делать- то никто не умеет толком. Совпадения на проценты- вообще нечто. Только ДНК-генеалогия по методу профессора Клёсова
Не надо обесценивать большое количество установленных с помощью ДНК-генеалогии личностей погибших, жертв преступлений и преступников.
Почитайте хотя бы про дело убийцы из Золотого штата или про дело мальчика в коробке.
-
"профессор Клесов" - ага, признанный за лженауку, научный патриотизм и адепт "русского мира". :))